השבוע ב 18 במאי 2006 התפרסם בכתב העט הבריטי Nature  על סיום מיפוי הגנים בכרומוזום מספר אחת בגוף האדם. כרומוזום זה הוא הגדול ביותר מבין הכרומוזומים בגוף ומכיל 3,141 גנים, כמעט פי שניים ממספר הגנים בכרומוזומים האחרים. הוא מהווה 8% מהקוד הגנטי האנושי והוא קשור ל 350 מחלות שונות כולל סרטן, אלצהיימר, פרקינסון ועוד. במהלך עבודות המחקר בכרומוזום מספר אחת, גילו יותר מאלף גנים חדשים שלא היו מוכרים. כרומוזום מספר אחת מהווה את אזור הגנום האנושי, שאליו יש קשר עם מספר המחלות הרב ביותר בגוף.

הגנום האנושי, שהוא כלל מערך הגנים שבגוף האדם, מונה בסביבות 25 אלף גנים. השבוע השלימו את כתיבת הפרק האחרון במבצע המחקרי הנקרא "פרויקט הגנום האנושי" או "ספר חיי אנוש" שהתחיל בשנת 1990 . כוונת המחקר הייתה לזהות את הגנים ולמפות את רצף הד.נ.א בכל הכרומוזומים בגרעין התא, המהווים את הבסיס לכל פרט בחייו של האדם.

רצף הגנים פורסם באופן מלא על ידי כתב העט Nature. בכרומוזום מספר אחת יש יותר מ 223  מיליון זוגות בסיסים בסולם הד.נ.א. מיתוך שלושה מיליארד זוגות בסיסים בגנום האנושי. הפרסום של מיפוי הגנים בכרומוזום מספר אחת, מסיים למעשה את העבודה המפרכת של 16 שנות מחקר בגילוי ומיפוי כלל הגנום האנושי.

התוצאה המעשית מהמיפוי היא, שיש בידי החוקרים והרופאים כלים חדשים, המאפשרים להם לאבחן מחלות תורשתיות רבות וחשיבה על טיפול עתידי מתאים, על מנת לרפא אותן. הישג זה כבר מצביע על גל גדול של מחקרים ביולוגיים ורפואיים המבוססים על רצף הגנום האנושי. החוקרים מארצות רבות שעמלו שנים על מנת להגיע לקו הסיום, טוענים שהישג זה מאפשר פריצת דרך גדולה לתחילת מחקרים חדשים לשנים הבאות לטובת כלל האנושות.

בהמשך המחקרים שימשכו בודאי שנים רבות, יצטרכו לבדוק ולגלות מהו תפקידו המדויק של כל גן, מה הוא עושה, למה הוא אחראי ואיך הגנים פועלים במשותף. אם ידעו למשל שלאדם מסוים יש גנים שעלולים לפתח אצלו מחלה כלשהי בעתיד, יוכלו לחפש דרכים על מנת למנוע את הופעת המחלה ולהאריך את חייו. הרפואה העתידית תשתנה באופן יסודי כי היא תעסוק יותר בטיפול בגנים ומניעת מחלות ולא בריפוי קונבנציונאלי כפי שהוא מוכר לנו היום.